Ранен биохимичен скрининг

Какво представлява биохимичния скрининг при бременните?

Деца с вродена аномалия се раждат при 40 на 1000 раждания, като най-сериозните дефекти са при хромозомните болести. Нормалният брой на хромозомите в клетките е 46. Когато този брой е различен или ако някоя хромозома е дефектна е налице хромозомно заболяване.
Синдромът на Даун е най-честата хромозомна болест, която се среща при 1 на 700-900 бременности. При синдромът на Даун бебето носи в клетките си една допълнителна 21 хромозома. Това води до нарушения в развитието му и до възникване на вродени дефекти на някои от вътрешните му органи. Най-точна диагноза на синдрома на Даун у плода по време на вътреутробното развитие на бебето се поставя с биопсия на хорион или амниоцентеза. Тези изследвания носят, макар и минимален риск за прекъсване на бременността- 3% при биопсия на хорион и 0,5 % при амниоцентеза. Поради това не се прилагат рутинно на всички бременни жени, а само на тези, които имат т.нар. висок риск за раждане на дете с хромозомна болест. За целта се извършва т. нар. оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун с помоща на биохимичен скрининг на бременните.
Съвременните генетични лаборатории предлагат възможност да бъде направена оценка на риска за най-често срещаните генетични аномалии – болест на Даун, болест на Едуардс (тризомия 18), болест на Патау (тризомия 13), болест на Търнер, дефекти на невралната тръба (спина бифида) и коремната стена. Биохимичният скрининг не оценя възможността за наличие на други аномалии на плода, различни от изброените, т.е. той не може да открие всички аномалии.
Биохимичният скрининг при бременните е съвременен профилактичен метод, който дава възможност за ранно откриване на някои по-чести аномалии на плода по време на бременността. Биохимичният скрининг се препоръчва на всички бременни жени, като той е напълно безопасен, както за бременната, така и за плода. Скринингът е насочен към всички бременни жени, предимно за тези под 35 годишна възраст. За целта се взема венозна кръв и се измерват количествата на бета-хорионгонадотропин (BHCG) и асоцииран с бременността плазмен протеин А (РАРР-А) в серума на бременната. Тези белтъци нормално присъстват в кръвта на бременната, като променят количеството си по време на бременността. Преди вземане на кръвната проба се извършва и ултразвуково изследване от опитен лекар, които попълва специална бланка с анамнестични данни за бременната и резултатите от ехографското изследване на плода. След обработка на резултатите със специална компютърна система (специален софтуер), в зависимост от срока на бременността и на базата на получените стойности от измерените кръвни показатели се получава информация за вероятността за раждане на дете с вродена аномалия при конкретната бременност. Следователно резултатът показва дали плода има висок или нисък риск да се роди с вроден дефект. След провеждането на скрининга и получаване на резултат: „висок риск“, това не означават със сигурност, че има проблем, т.е. не се изключва възможността плодът да е здрав. Приблизително 10% от бременните с резултат- „висок риск“, раждат деца с вродени дефекти. Този резултат означават, че трябва да се проследи бременността с допълнителни ултразвукови изследвания и да се проведат допълнителни изследвания – амниоцентеза, за да се изключи със сигурност вроден дефект на плода.
Оценката на риска е възможна, след като се проведе специализиран ултразвуков преглед и биохимично изследване на кръвна проба. След обработка на резултатите се определя т. нар. количествена оценка на риска, например при риск 1:400, вероятността да се роди увредено дете е 1 на 400 раждания.
В случаите, в които оценката на риска от биохимичния скрининг е по-висока от 1:250 се препоръчва извършване на хорионбиопсия (вземане на клетки от предшественика на плацентата в 11-13 седмица) или амниоцентеза (вземане на околоплодна течност в 16-20 седмица на бременността).
Провеждането на биохимичния скрининг позволява бременните да се разделят условно на две групи: бременни с нисък риск за раждане на дете с хромозомна аномалия и бременни с повишен риск.
Биохимичният скрининг по време на бременността се дели на ранен скрининг, които се провежда между 11-а до 14-а гестационна седмица и късен – от 15-а до 19-а гестационна седмица.
Биохимичният скрининг проведен през 11-14 гестационна седмица може да открие до 85-90% от случаите на синдром на Даун, а при изследване в 15-19-та седмица до 70% от тях.

Източник: Framar.bg